Программу обследования на генетические болезни в этом медучреждении расширят.
Краснодарский край будет участвовать в пилотном проекте в качестве межрегионального центра для обследования новорожденных Кубани и нескольких регионов Южного и Северо-Кавказского федеральных округов. Главный внештатный генетик Кубани Светлана Муталевич рассказала, что исследования будут проводить в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации НИИ ККБ № 1.
Ранее в организации начали проверки на 5 основных врожденных заболеваний: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражение органов дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция надпочечников), галактоземию (нарушение обмена углеводов). С 1 января в этот список войдут три группы болезней: наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты.
– Благодаря федеральной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» мы сможем расширить перечень исследований до 36. Это позволит нам выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать пациентам необходимую помощь, – пояснила Светлана Муталевич.
Руководство ККБ № 1 обеспечит медико-генетическую консультацию площадями, где установят новое оборудование. Специалистов обучат расширенному неонатальному скринингу. Процесс проведения нескольких этапов исследования уже отработан, сообщили в пресс-службе администрации Краснодарского края.
Напомним, прокуратура Кубани помогла матери ребенка-инвалида, которому было нужно жизненно необходимое лекарство. Местная жительница обратилась в краевую систему органов за помощью. Прокуратура провела проверку соблюдения законодательства о льготном лекарственном обеспечении.
Ранее на Кубани выявили 6 пациентов со СМА в рамках пилотного проекта массового неонатального скрининга новорожденных. Вместе с Краснодарским краем в программе участвуют Владимирская, Рязанская области и Северная Осетия.
