Вместе с Краснодарским краем в программе участвуют Владимирская, Рязанская области и Северная Осетия.
Массовый неонатальный скрининг делают на 36 наследственных заболеваний. Благодаря этому с 22 апреля на Кубани выявили 6 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия.
- Чтобы обнаружить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь на четвертый или седьмой день после рождения. Очень важно в таких случаях поставить диагноз на досимптоматической стадии, тогда лечение принесет максимально возможный эффект, - написала Анна Минькова в своем telegram-канале.
Все шестеро детей получат лечение при поддержке фонда «Круг добра». Пилотный проект позволит подготовить медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга во всех субъектах страны.
Добавим, новорожденных на Кубани дополнительно проверяют и на первичные иммунодефициты. В большинстве регионов скрининг проводят лишь на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы узнать, есть ли у малыша какая-либо болезнь, у него берут кровь из пятки.
Пилотный проект реализуют специалисты Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Если у ребенка после обследования обнаруживают высокую вероятность наличия заболевания, его направляют в профильные учреждения для подтверждающей диагностики.
Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по подсчетам специалистов позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Об этом ранее сообщал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н. Сергей Воронин.
Ранее лечебно-диагностический корпус детской краевой больницы достроили в Краснодаре. Губернатор Вениамин Кондратьев рассказал, что соцобъект получил заключение о соответствии проекту и разрешение на ввод в эксплуатацию. Новый корпус детской больницы возводили по нацпроекту «Здравоохранение».
Напомним, санатории Кубани разработали программы по восстановлению детей после коронавируса. Организм после тяжело перенесенной болезни может восстанавливаться несколько месяцев. Поэтому детям с постковидным синдромом требуется специальная программа реабилитации.
