СМА – это спинальная мышечная атрофия, серьезная болезнь при которой нарушается работа мускулатуры ног, головы и шеи. Она проявляется у малышей при ползании, ходьбе, удержании головы, глотании. Чувствительность при этом сохраняется, задержка психического развития отсутствует.
В большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводят только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Для этого у всех новорожденных берут кровь из пятки. Теперь к этому списку прибавились еще две болезни. Если установить точный диагноз до появления симптомов, лечение может стать успешным.
Пилотный проект реализуют специалисты Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Министр здравоохранения Краснодарского края Евгений Филиппов отметил, что КММГК ежегодно принимает более 10 тысяч семей пациентов с наследственными заболеваниями для уточнения диагноза, лечения, консультирования по вопросам бесплодия, невынашивания беременности и планирования семьи. В медорганизации работают специалисты высокой квалификации: врачи-генетики, лабораторные генетики, врачи ультразвуковой диагностики, акушеры-гинекологи, эндокринолог, психолог и невролог.
Если у ребенка после обследования обнаружат высокую вероятность наличия заболевания, его направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. Диагностировать первичные иммунодефициты будут в региональных центрах. В сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 000 образцов биоматериала новорожденных для исследований.
- Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством, - сказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н. Сергей Воронин.
Первыми к пилотному проекту присоединились Владимирская и Рязанская области. В целом этот проект рассчитан на 200 000 новорожденных не менее 6 регионов России.
Напомним, санатории Кубани разработали программы по восстановлению детей после коронавируса. Организм после тяжело перенесенной болезни может восстанавливаться несколько месяцев. Поэтому детям с постковидным синдромом требуется специальная программа реабилитации.
Ранее мы сообщали о том, что новый лечебно-диагностический корпус детской краевой больницы Краснодара поставили все медоборудование. Уже 1 июня новый корпус должен принять первых маленьких пациентов. Лечебно-диагностический корпус рассчитан на 350 коек. Помимо операционного блока, там будут хирургический блок, отделение переливания крови и станция криоконсервации. В приемном отделении будет противошоковая палата.
