3 февраля в Краснодаре прогремела новость: 3-летнему Марку Угрехелидзе со спинально-мышечной атрофией 2 типа отказано в лечении уколом «Золгенсма». На протяжении 1,5 лет семья малыша с помощью благотворителей собирала огромную сумму – 121 млн рублей. Оказалось, что их история не является исключительной. Есть и другие ребята в России, у которых катастрофически мало времени на помощь своим детям.
В России с недавнего времени приобретать заветную «Золгенсму» может только фонд «Круг добра». Он был создан в 2021 году указом Президента Владимира Путина для помощи людям с редкими хроническими заболеваниями. Таким образом, если родители больных малышей собирают средства через частные фонды, консилиум врачей, представленный минимум тремя федеральными клиниками, должен в индивидуальном порядке рассмотреть возможность включить пациента в «Круг». Сейчас таких детей по всей стране семь.
Как выяснило издание «Коммерсантъ», существует три ограничения для использования препарата «Золгенсма»: вес пациента больше 21 кг; необходимость механической вентиляции легких; наличие гастростомы, или постоянное использование назогастрального зонда, или отсутствие функции глотания. Марк Угрехелидзе подходит для проведения лечения по всем критериям. Однако совет врачей посчитал нецелесообразным выдать ему разрешение.
Ранее Ирина Снегирева из Северодвинска, мама девочки со СМА, которая также собрала многомиллионную сумму и не может добиться укола для дочери, от имени сообщества родителей детей со СМА обратилась с петицией к Правительству России. В письме она обратила внимание, что пока препарат поступит на российский рынок, пройдет 2-6 месяцев, а необходимые деньги у семей уже на руках. Ее требование звучит так: «разрешить закупать препарат на собранные денежные средства всем фондам для каждого конкретного пациента, не дожидаясь поступления препарата на рынок».
Добавим, есть и другие, более дешевые аналоги лекарства - «Рисдиплам» и «Спинраза». Однако только введение «Золгенсма» позволяет раз и навсегда исправить дефектный ген SMN1, вызывающий СМА. Если ребенок не получит укол, постепенно он потеряет контроль над мышцами. Всю жизнь человек проведет в инвалидной коляске, без возможность управлять конечностями, туловищем, даже шеей и головой.
Напомним, Минздрав Кубани прокомментировал отказ в лечении краснодарца со СМА лекарством за 121 млн рублей. Доктор, помогающий семье Угрехелидзе получить препарат, сообщил, что готовит обращение в Следственный Комитет «о совершенном преступлении в отношении ребенка».
Также стало известно, что БФ «Край добра» и неравнодушные жители помогли собрать 600 тысяч рублей на лечение 3-летнего Гордея Чудака. У ребенка диагностировали обширный пигментный невус, который захватил значительную часть тела и может перерасти в рак кожи.
