Исследования на наследственные заболевания для малышей проводят в исследовательском центре Краевой клинической больницы № 1 им. С.В. Очаповского.
Неонатальный скрининг позволяет выявить патологии развития в первые часы жизни новорожденных. Его проводят в течение 48 часов после рождения. Главный внештатный специалист по медицинской генетике регионального министерства здравоохранения Светлана Матулевич рассказала, что у детей берут образец крови и направляют на обследование в ККБ № 1. Там специалисты выясняют, предрасположен ли маленький организм к 36 генетическим заболеваниям.
Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве. В первом полугодии выявили 34 патологии у малышей. У них обнаружили признаки синдрома мышечной атрофии, первичного иммунодефицита, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза и других заболеваний.
Обследования проводят в рамках проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Он стартовал 1 января 2023 года, но Кубань присоединилась к пилотному проекту в 2022 году.
Напомним, более 30 тысяч детей родилось на Кубани с начала 2023 года. Из них 852 ребенка появились на свет благодаря искусственному оплодотворению.
Также в регионе идет неделя здоровья матери и ребёнка. Проведят акции и «Школы здоровья».
