2022-й стал знаменательным для семей, в которых родились малыши с особенным, очень серьезным заболеванием – спинальная мышечная атрофия. Для нескольких ребят из Краснодара благотворители собрали колоссальную сумму на получение препарата «Золгенсма». Родители Марка, Вовы и Вани из Краснодара скоро отметят год с момента долгожданной процедуры. Рассказываем, как меняется жизнь мальчишек.
СМА – генетическое заболевание, которое постепенно вызывает мышечную слабость, скелетные деформации, сколиоз, а затем и дыхательную недостаточность. При этом отклонение никак не сказывается на мозге ребенка, он развивается наравне со сверстниками. Сегодня победить СМА способен только первый лекарственный препарат для генной терапии, разработанный в Америке. На один укол требуется более 120 млн рублей. Такие деньги для больных детей собирают, что называется, с миру по нитке. Закрыть сбор для каждой семьи – невообразимое счастье. Его довелось испытать родителям краснодарцев Марка Угрехелидзе, Вани Котова и Володи Сологуба.
Одна из самых громких историй – у Марка. Сбор на его лечение продолжался 1,5 года. Уже «поджимали» сроки, ведь вводить препарат можно только до определенного веса человека. И вот, когда необходимая сумма лежала на счету, врачи отказали семье в процедуре. Только через повторные исследования в Москве удалось добиться разрешения консилиума. 6 апреля Масе, так его называют любящие мама и папа, поставили «укол жизни».
Затем началась реабилитация, которая продолжается по сей день. Каждые три месяца на протяжении первого года малыш должен проходить плановую госпитализацию в Москве. Но борьба с последствиями СМА – это ежедневный труд. Мальчик работает над собой без выходных. Каждый день состоит из домашних тренировок, занятий на вертикализаторе, периодически – виброплатформа и бассейн. Занятия плаваньем Марк очень полюбил, там, в воде, он чувствует себя абсолютно здоровым, может подолгу стоять и самостоятельно пересекать водоем.
Кроме физической активности и постоянных исследований Марку приходилось принимать гормональные препараты. Дело в том, что, как и у любого препарата, у «Золгенсма» есть побочные эффекты. В его случае – воздействие на печень. Чтобы избежать или сократить риск последствий, прописывают гормоны. 12 декабря Марк впервые от них отказался. Сейчас родители и врачи пристально следят за показателями анализов, всё в норме. Семья надеется, что организм справится и не придется возвращаться к препаратам.
- Говорят, что под Новый год случаются чудеса. И это действительно так и есть, если искренне верить (и даже не только в НГ). После тренировки в любимом бассейне, Мася решил немного поиграть в комнате отдыха. С каждым разом после занятий силы значительней прибавляются, и Марк решил не просто подержать равновесие, но и пройти на коленочках, не держась. Чудо обязательно произойдет, верьте! – написала накануне мама Марка в Телеграм.
Впереди у мальчика февральская плановая госпитализация. Дальше несколько раз в год он сможет проходить реабилитацию в детском центре медицинской помощи уже здесь, на Кубани. Специальную программу для малышей после СМА разработали по инициативе краевого Минздрава.
Кроме того, в регионе запустили пилотный проект. Теперь новорожденным делают массовый неонатальный скрининг, позволяющий определить генетические заболевания в первые дни жизни ребенка. В результате, меньше, чем за 2,5 месяца в Краснодарском крае удалось выявили 6 пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия. Все они получат лечение при поддержке фонда «Круг добра». С 2023 года массовый скрининг введут во всех субъектах страны.
