Кубанские врачи спасли жизнь младенца с редчайшим заболеванием

Благодаря профессионализму врачей ребенок, рожденный в Перинатальном центре ККБ №2 в конце декабря, сейчас живет и развивается наравне со сверстниками.

Болезнь «кленового сиропа» – наследственное нарушение обмена органических кислот. Частота встречаемости – 1:200 000. За 30 лет это второй ребенок, рожденный с таким диагнозом на Кубани.

Вес малыша при рождении составил 1,3 кг, а его состояние оценивалось в 4-5 баллов по шкале Апгар. Следующие недели ребенок был под пристальным вниманием врачей, сообщает пресс-служба краевого минздрава.

Активные признаки острой формы заболевания наступают через 14 дней после рождения ребенка в виде прогрессирования депрессии центральной нервной системы, гипотонии, проявления дыхательных расстройств, отсутствие прибавки массы тела, характерного специфического запаха мочи и других знакомых специалистам признакам. Если не наблюдаться у врача, у ребенка могут начаться судороги, наступить кома.

Для спасения малыша были применены все самые современные технологии и методики, включая масс-спектрометрическое исследование в Москве, которое подтвердило диагноз, поставленный кубанскими специалистами, и правильно назначенное лечение.

50 суток врачи боролись за жизнь ребенка. Усилия кубанским медиков не прошли даром: ребенок был выписан домой в удовлетворительном состоянии под наблюдение специалистов. Сейчас девочке 3 месяца, она растет и развивается по возрасту.